近日，南京農(nóng)業(yè)大學(xué)宋慶鑫團(tuán)隊(duì)在Nature Genetics雜志發(fā)表了題為Pangenome analysis provides insights into legume evolution and breeding的研究論文。該研究通過(guò)構(gòu)建豆類(lèi)作物的泛基因組圖譜，系統(tǒng)揭示了豆類(lèi)作物在環(huán)境適應(yīng)和馴化過(guò)程中趨同選擇的遺傳基礎(chǔ)，并深入解析了轉(zhuǎn)座子擴(kuò)張的規(guī)律及其調(diào)控潛力，為豆類(lèi)作物進(jìn)化、馴化和遺傳改良提供了重要理論基礎(chǔ)。

研究首先采用PacBio HiFi和Hi-C測(cè)序技術(shù)，完成了菜豆、鷹嘴豆、豌豆、小扁豆、蠶豆、木豆、豇豆、綠豆和扁豆等9種全球主要食用豆類(lèi)作物的染色體水平基因組組裝。通過(guò)整合已發(fā)表的白羽扇豆、野生大豆及栽培大豆基因組數(shù)據(jù)，構(gòu)建了全面的豆類(lèi)泛基因組圖譜。通過(guò)比較基因組分析鑒定出26個(gè)豆科特異的新生基因（de novo genes），其中5個(gè)基因在根瘤中高表達(dá)，包括調(diào)控根瘤數(shù)目的關(guān)鍵基因GmRIC2，提出植物可能通過(guò)演化新的反饋調(diào)控組件維持碳氮平衡的新假說(shuō)。此外，研究發(fā)現(xiàn)冷季型豆類(lèi)作物中與抗寒性相關(guān)的CBF基因家族顯著擴(kuò)張，而暖季型豆類(lèi)作物中則呈現(xiàn)抗病相關(guān)NLR基因家族的顯著擴(kuò)增，這種差異反映了不同生態(tài)型豆類(lèi)作物對(duì)其生長(zhǎng)環(huán)境的適應(yīng)性進(jìn)化。

通過(guò)進(jìn)一步利用已發(fā)表的大豆、木豆、鷹嘴豆和豌豆的重測(cè)序數(shù)據(jù)，研究團(tuán)隊(duì)鑒定出226個(gè)在馴化過(guò)程中受趨同選擇的基因（圖1a）。這些基因涉及種子的休眠調(diào)控和籽粒發(fā)育。對(duì)趨同選擇基因YUC4進(jìn)行功能分析，發(fā)現(xiàn)該基因在大豆中可以分為三個(gè)主要單倍型。含有單倍型1的大豆種質(zhì)百粒重更低，主要分布于野生大豆。而含有單倍型2和3的大豆種質(zhì)百粒重更高，主要分布于農(nóng)家種和栽培種（圖1b）。通過(guò)篩選野生大豆?jié)B入系，鑒定到含有野生大豆GmYUC4a（單倍型1）片段的滲入系，發(fā)現(xiàn)導(dǎo)入野生大豆GmYUC4a顯著降低栽培大豆的粒重（圖1c,d），證實(shí)了趨同馴化基因YUC4在豆科作物馴化和遺傳改良中的重要作用。

圖1 豆類(lèi)作物趨同選擇的遺傳基礎(chǔ)

相比于暖季型豆類(lèi)，冷季型豆類(lèi)表現(xiàn)出更顯著的基因組擴(kuò)增現(xiàn)象，其基因組大小從鷹嘴豆的約670 Mb擴(kuò)大到蠶豆的13 Gb。盡管以往研究認(rèn)為轉(zhuǎn)座子擴(kuò)增是導(dǎo)致豆科作物基因組大小差異的主要原因，但這一假說(shuō)無(wú)法解釋為何大基因組作物的基因區(qū)域并未出現(xiàn)顯著的轉(zhuǎn)座子擴(kuò)增。本研究提出了兩種可能的機(jī)制：（1）轉(zhuǎn)座子擴(kuò)增后通過(guò)選擇壓力清除基因區(qū)域的轉(zhuǎn)座子；（2）轉(zhuǎn)座子在基因間區(qū)通過(guò)序列串聯(lián)進(jìn)行擴(kuò)增。深入分析表明，轉(zhuǎn)座子串聯(lián)擴(kuò)增（tandem amplification）可能是導(dǎo)致豆科作物基因組顯著增大的關(guān)鍵因素（圖2a,b）。此外，雖然傳統(tǒng)觀(guān)點(diǎn)認(rèn)為低甲基化是染色質(zhì)開(kāi)放的必要條件，但本研究發(fā)現(xiàn)豌豆、小扁豆和蠶豆等大基因組作物中，部分高甲基化的轉(zhuǎn)座子區(qū)域仍表現(xiàn)出較高的染色質(zhì)開(kāi)放水平（圖2c,d），暗示這些區(qū)域可能具有重要的調(diào)控功能。

圖2 轉(zhuǎn)座子擴(kuò)張規(guī)律及其調(diào)控潛力

綜上所述，該研究構(gòu)建了豆類(lèi)作物的泛基因組圖譜，系統(tǒng)闡明了豆類(lèi)作物環(huán)境適應(yīng)與馴化過(guò)程中趨同選擇的分子機(jī)制，創(chuàng)新性揭示了轉(zhuǎn)座子擴(kuò)張的動(dòng)態(tài)規(guī)律及其在基因組進(jìn)化中的調(diào)控潛能。研究成果不僅為解析豆類(lèi)作物進(jìn)化歷史提供了新見(jiàn)解，更為其遺傳改良奠定了重要理論基礎(chǔ)。南京農(nóng)業(yè)大學(xué)鐘山青年研究員王龍飛為文章的第一作者，宋慶鑫教授為論文的通訊作者。東北農(nóng)業(yè)大學(xué)陳慶山教授和華中農(nóng)業(yè)大學(xué)曹揚(yáng)榮教授提供了實(shí)驗(yàn)材料和重要指導(dǎo)。研究得到了農(nóng)業(yè)生物育種國(guó)家科技重大專(zhuān)項(xiàng)和國(guó)家自然科學(xué)基金等項(xiàng)目資助。

文章鏈接：https://www.nature.com/articles/s41588-025-02280-5